Гемофилия — заболевание, при котором человек склонен к обильным кровотечениям и кровоизлияниям. Болезнь развивается, если в организме недостаточно или отсутствуют специальные белки — факторы свёртывания крови, которые отвечают за остановку кровотечения.

У пациентов с гемофилией повышен риск кровотечений при ранах, чаще обычного образуются гематомы (синяки) на теле, возможны носовые кровотечения, кровоточивость дёсен, кровоизлияния в суставы.

17 апреля 2025 года сообщество людей с нарушениями свёртываемости крови отмечает особую ежегодную дату — Всемирный день гемофилии. Цель проводимых мероприятий во Всемирный День гемофилии состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается людям, страдающим этим заболеванием. Каждый год Всемирный день гемофилии акцентирует внимание на том или ином аспекте данного заболевания. Тема 2025 года — «Доступ для всех: женщины и девушки тоже страдают от кровотечений».

На сегодняшний день проблема нарушения свёртываемости крови у женщин и девушек по-прежнему остается на втором плане. До недавнего времени гемофилия считалась исключительно мужским заболеванием. Но мировая практика и современная диагностика показывают нам, что это не так: имеются женщины, которым также поставлен диагноз гемофилия.

Болезнь Виллебранда не обходит девушек и женщин, этим редким заболеванием страдают и мужчины, и женщины. Есть также пациенты и с другими редкими дефицитами факторов крови.

Кроме того, есть женщины-носительницы гемофилии, у которых также может быть снижен фактор свёртываемости крови, но крайне редко такие женщины проходят специальную диагностику, страдают всю жизнь от сильных кровотечений, но им не оказывается помощь.

Врождённая гемофилия возникает, если в генах, отвечающих за синтез факторов свёртывания крови (VIII или IX факторы) есть мутация. В таком случае эти белки не образуются или синтезируются в недостаточном количестве.

Поскольку такие гены расположены на Х-хромосоме, заболевание встречается преимущественно у мужчин. Это объясняется тем, что у них есть только одна Х-хромосома (мужской набор хромосом — XY) и, если нужный ген в ней повреждён, шанса компенсировать такую поломку у организма нет.

Женщины, наследуя такую мутацию, обычно становятся её носителями, так как у них две Х-хромосомы (женский набор хромосом — XX). Если одна из них имеет дефектный ген, другая может компенсировать его работу и болезнь обычно никак не проявляется. Однако женщина может передать мутацию своим детям с вероятностью 50%. В редких случаях у женщин могут появляться симптомы гемофилии. Это возможно, если здоровая Х-хромосома недостаточно активна. 70% пациентов с гемофилией наследуют это заболевание от родителей.

Гемофилия может быть вызвана и новой мутацией в генах, ответственных за выработку факторов свёртывания крови. У таких пациентов нет наследственной предрасположенности к заболеванию, а генетическая поломка происходит спонтанно в эмбриональном периоде.

При ненаследственной (приобретенной) гемофилии болезнь развивается под воздействием внешних или внутренних факторов: аутоиммунные заболевания (системная красная волчанка, ревматоидный артрит), злокачественные опухоли, приём некоторых лекарств, беременность и роды (послеродовая приобретённая гемофилия). При приобретённой гемофилии факторы свёртывания вырабатываются, но их нейтрализуют аутоантитела — специфические белки иммунной системы, которые атакуют собственный фактор свёртывания крови VIII (реже — IX), воспринимая его как чужеродное вещество.

У детей симптомы чаще всего начинают проявляться с началом активного передвижения — когда они начинают ползать или учатся ходить. У них могут появиться синяки в нетипичных местах (например, на животе), отёки, покраснение и болезненность суставов. Такие признаки — повод обратиться к врачу и сдать анализы. Чем раньше выявить и начать лечить заболевание, тем меньше будет негативных последствий.

В случае приобретённой гемофилии симптомы могут развиться спонтанно и быстро прогрессировать. Такая форма болезни может появиться в любом возрасте, но чаще всего обнаруживается у пожилых людей. В этом случае заболевание обычно проявляется внезапно — до этого у человека ранее могло не быть склонности к кровотечениям.

Без коррекции гемофилия, особенно тяжёлая форма, существенно снижает качество жизни и может привести к опасным осложнениям.

Многократные кровоизлияния могут привести к хроническому воспалению суставов — синовиту, разрушению хрящевой ткани и деформации суставов. Кровоизлияние в мозг или забрюшинное пространство может быть смертельно опасным. Частые и обильные кровотечения истощают запасы железа — это приводит к развитию железодефицитной анемии. Появляется слабость, утомляемость, ухудшается работоспособность.

При подозрении на гемофилию нужно обратиться к врачу-гематологу – специалисту, который занимается диагностикой и лечением заболеваний крови, в том числе нарушения свёртывания.

В основе лечения наследственной формы гемофилии, при которой у человека не вырабатывается в достаточных количествах фактор свёртывания, лежит заместительная терапия – т.е. пациенту назначают препараты недостающих факторов свёртывания крови (VIII при гемофилии А и IX при гемофилии В).

При приобретённой гемофилии — если у пациента развились антитела к факторам свёртывания — используются препараты шунтирующего действия, которые напрямую активируют поздние этапы процесса свёртывания крови, даже если собственные факторы свёртывания заблокированы антителами.

При правильном лечении риск осложнений при гемофилии существенно снижается.

Пациенты могут жить обычной жизнью — учиться, работать, заниматься спортом. Однако им важно обустроить быт таким образом, чтобы снизить риск травм. Например, следует избегать травмоопасных видов спорта (боевые искусства, футбол), носить устойчивую обувь, чтобы снизить риск падений, с осторожностью контактировать с домашними питомцами и максимально защитить себя от диких и бродячих животных.

Пациент и члены его семьи должны знать, как остановить кровь и, при необходимости, ввести препараты факторов свёртывания крови.

Даже если болезнь не вызывает сильного дискомфорта, пациентам с гемофилией важно регулярно посещать врача-гематолога, сдавать анализы, проверять состояние суставов.

В рамках Всемирного дня гемофилии 17 апреля с 10.00 до 12.00 по телефону 4-72-04 в УЗ «Буда-Кошелевская ЦРБ» будет организована «горячая линия» с врачом общей практики Шугай В.Э.

Врач общей практики УЗ «Буда-Кошелевская ЦРБ» Шугай В.Э